Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
Webseite
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
Webseite
E-Mail
- Buerger-Krankheit
- Seltene Ursache der Hypertension
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Hypertension, genetisch bedingte
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Glomerulopathie
- Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung